Mer nytt fra forskningen – januar 2014

Lovende genterapiforsøk på Choroideremi

I januar offentliggjorde et forskningsmiljø i Oxford, ledet av professor Robert McLaren, resultater av kliniske forsøk med genterapi på seks personer med den genetisk betingede sykommen Choroideremi. Den rammer også årehinnen i tillegg til netthinnecellene, men har ellers en utvikling som ligner svært på RP. Årsaken er knyttet til mutasjoner i et gen som finnes på X-kromosomet, og det er altså nesten bare gutter som får diagnosen.

To av de seks forsøkspersonene fikk en vesentlig bedring av synet etter innsprøytning av det friske genet under netthinnen. De andre fire har også hatt en relativ bedring i den forstand at de ikke har hatt en forverring av synstapet i de fra seks til atten måneder som er gått siden behandlingen ble foretatt. I tillegg har de fått noe bedre mørkesyn.

McLaren understreker at man ennå ikke vet hvor lenge en slik virkning vare, og at nye forsøk må til for å finne ut det beste stedet å foreta innsprøytningen, hvilke doser som kan/ bør brukes og sikre at man heller ikke på lang sikt har bivirkninger. Miljøet i Oxford planlegger en vesentlig større behandlingsgruppe, minst tretti personer, i løpet av dette året. Kommentarene fra fagmiljøet peker samtidig på at disse genterapiforsøkene er av en slik karakter at de også viser fram mot liknende behandlingsformer for RP og AMD.

Choroideremi er langt sjeldnere enn RP, det antydes ett tilfelle blant 50.000, men er med i de diagnosene som registreres i pasientregisteret på OUS Ullevål. Siden sykdommen skyldes mutasjoner i bare et bestemt gen, har det lenge vært tydelig at kliniske forsøk med genterapi var velegnet for denne diagnosen.

McLaren er på tross av disse positive resultatene forsiktig i sin vurdering av resultatene. Han minner om at mye forskning fortsatt gjenstår, og selv om de videre forsøkene skulle bli vellykket vil det nok ta minst fem år før en slik behandling er endelig godkjent.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.