Enda et RP-gen
Arbeidet med å finne stadig flere av de mutasjonene i netthinnens celler som gir RP og liknende sykdommer utvides stadig, og ny teknologi tas i bruk. I september kunne forskere ved universitetet i Lausanne i Sveits, ledet av professor Carlo Rivolta, offentliggjøre funnet av ytterligere et gen som gir RP, gjennom såkalt autosomal recessiv arvegang. Gruppens utgangspunkt var 16 personer, 8 amerikanere og 8 fra Japan. De fant også ytterligere 7 nye mutasjoner i gener som allerede er kjent som RP-utløsende gener, blant dem USH2A.
Det sveitsiske teamet brukte en ny og avansert teknologi, kalt WGS, «whole genome sequencing». Metoden er dyr i bruk, men muliggjør gjennomsøking i mesteparten av genmaterialet. Den metoden som ellers er mest i bruk fokuserer på bestemte, mindre deler av genmassen, der man har størst grunn til å tro at sykdomsframkallende genfeil kan være. Lederen av RetNet, den store gendatabasen for retina-sykdommer i Texas, professor Stephen Daiger, sier til Foundation Fighting Blindness, USA, at denne WGS-teknologien vil bli stadig billigere i bruk, og trolig er framtiden innen letingen etter stadig flere RP-mutasjoner. Samtidig har gjeldende, rimelig teknologi gitt gode resultater, og må fortsatt brukes. Jo flere mutasjoner man kjenner til, jo mer vet man om hvilken feilaktig eller manglende proteinproduksjon som utløser synstapet. Det vil gjøre det stadig lettere å kunne si noe om sykdommens utvikling, og ikke minst bedre muligheten for utvikling av effektiv behandling.
En annen interessant side ved den sveitsiske studien var dokumentasjonen av en viss forskjell i mutasjoner mellom japanere og amerikanere. Noen mutasjoner ble funnet bare i den ene gruppen. Gruppen er for liten til å trekke større konklusjoner, men professor Rivolta peker på at her er det behov for flere, større prosjekter. De aller fleste av de sykdomsframkallende genene i netthinnen er funnet gjennom studier på europeiske og amerikanske personer. Samtidig er sykdommene verdensomspennende, og det er grunn til å tro at det kan være forskjeller i genfeilenes karakter og hyppighet mellom land og kontinenter.
Genterapi underveis for Tapp-stav-dystrofi
En av de sjeldne, genetisk betingede netthinnesykdommene kalles for tapp-stav-dystrofi. Den likner litt på Stargardt, med tap av sentralsyn først, senere også forsvinnende mørkesyn og sidesyn. Foreningen har medlemmer med denne lidelsen, den regnes stort sett til «RP-familien», og er med som egen kategori i netthinneregisteret på OUS Ullevål. Den trolig viktigste mutasjonen er i det såkalte RPGRIP1 genet. Nå i oktober kunngjorde en forskningsgruppe fra INSERM-instituttet i Paris, under ledelse av dr. Fabienne Rolling, resultatene etter hele to år med genterapi på hunder med tapp-stav-dystrofi pga mutasjon i RPGRIP 1. Hundene hadde fått bedret sentralsyn og sidesynet var bevart. Ingen nevneverdige bivirkninger. Gruppen i Paris forbereder nå neste skritt, kliniske forsøk på mennesker. Det er imidlertid ikke sikkert at det blir på personer med stav-tapp-dystrofi. Det er nemlig slik at mutasjoner i RPGRIP 1-genet også gir en form for LCA, den meget tidligere og aggressive formen for RP som kalles for Lebers kongenitale blindhet. RPGRIP 1 er ett av de omlag 15 genene som an gi LCA. Som kjent utføres det nå ganske omfattende, og delvis vellykkede, kliniske forsøk med et av de andre LCA-genene, RPE65.
Det kan se ut som man her kan få et lite «kappløp» i genterapiforskningen, for et forskerteam på Massachusetts Eye and Ear i Boston, en del av Harvard-universitet, arbeider også med genterapi med RPGRIP 1 for LCA. Også i Boston nærmer man seg søknad om å gjøre kliniske forsøk, etter laboratoriestudier på forskjellige dyremodeller.
Stadig flere stamcelle-nyheter
I august meldte det britiske farmasiselskapet ReNeuron at deres form for stamcelle-baserte terapi, kalt ReN003, har fått godkjenning som såkalt «orphan drug» både i USA og Europa, Dette er en betegnelse som gis til medikamenter eller behandlingstiltak under utvikling, og forutsetningen er at de er lovende, og at de tar sikte på sjeldne sykdommer. Statusen gir da både adgang til visse støttemidler og til eksklusive markedsføringsrettigheter etter eventuell godkjenning. ReNeuron baserer seg på tidlige, såkalt progenitor stamceller, og målgruppen er personer med retinitis pigmentosa. Planen er å ha en søknad om å sette i gang forsøk på mennesker både i USA og Europa inn før sommeren 2014.