Nytt fra forskningen – november 2012

Høsten har ikke vært preget av de store nyhetene på forskningsfronten, men en stadig strøm av meldinger om økt satsning og nye delresultater forteller om stadig framgang i arbeidet for å finne behandlingsformer for de mange arvelige netthinnesykdommene. Her er noe av det viktigste.

Nytt gen som gir Usher 1 funnet

Genet, som kalles CIB2, er funnet gjennom et større forskersamarbeid der forskere fra flere amerikanske universiteter, bla. i Cincinnati, Florida, Kentucky og Texas, og universiteter i Pakistan (bla i Lahore og Baluchistan ). Utgangspunktet har vært familier med døvblindhet i Pakistan.

Nå er det funnet i alt 14 gener som gir Usher 1, 2 eller 3, og den nye betegnelsen for Usher med mutasjon i CIB2 er Usher 1J. Forskerne har, gjennom studier på zebrafisk, fluer og mus funnet at dette genet, når det ikke har mutasjoner, produserer et protein som både finnes i en frisk netthinne og samtidig er nødvendig for utvikling av og funksjon i de hår-liknende cellene som er så viktige for hørsel.

Lederen av forskningsteamet, dr. Zubai Ahmed fra Children’s Hospital Center i Cincinnati, forteller at de nå arbeider med screening av personer i USA, Sør-Korea og India for å finne ut hvor vanlig denne Usher 1J-genfeilen er blant de døvblinde.

Stort genforskningsprogram i Edinburgh omfatter også RP

Det britiske forskningsrådet for medisin har gitt 60 millioner pund(!), mer enn 600 millioner kroner til et 5-årig genforskningsprogram ved University of Edinburgh. Det er prosjekter innen flere sykdomskategorier, men de tre viktigste er schizofreni, cystisk fibrose og arvelige netthinnesykdommer som retinitis pigmentosa. Siktepunktet er behandlingsformer, særlig genterapi.

Laboratorieforsøk på RP-mus viser at kronisk inflamasjon i netthinnen kan reduseres med en antioksidant

I to vitenskaplige artikler fra forskere ved Kyushu-universitetet i Japan går det fram at hos mange med RP (37 % i den japanske studien) foreligger det en vedvarende, indre inflammasjon i netthinnen, som øker det oksidative stresset i cellene og påvirker synstapet. Japanerne, som målte graden av inflammasjon gjennom analyser av øyevæske fra RP-pasienter, fant samsvar mellom graden av inflammasjon og synstap.

I andre forsøk på RP-mus (rd10-mus) fant japanerne at en bestemt antioksidant, kalt NAC ( N-acetylcystein ) reduserte virkningen av inflammasjon slik at synscellene ( fotoreseptorene ) ikke døde ( såkalt apoptose ). Forskerne konkluderer med en formodning om at dette kan bli en behandlingsform for å bremse utviklingen av RP også hos mennesker. I USA har en av de ledende RP-forskerne på Johns Hopkinsuniversitetet, professor Peter Campochiaro, også arbeidet med NAC og andre antiinflamatoriske medikamenter, og i følge den amerikanske RP-organisasjonen Foundation Fighting Blindness er Campochiaro i gang med planleggingen av kliniske forsøk på RP-personer med medikamentet NAC. De minner samtidig om at det tidligere har vært gjort forsøk på å bruke andre antiinflammatoriske medikamenter mot RP, uten noe resultat.

Uansett: de nye inflammasjons-studiene forteller om betydningen av enda en dimensjon ved RP og de arvelige netthinnesykdommene, aktualiserer diskusjonen om antioksidanter, og forteller om økt, viktig forskning i Japan også. Kyushu-universitetet ligger i Fukuoka, en by på 3 millioner innbyggere helt sør i Japan.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.