Har du RP og lurer på om genterapi er aktuelt for deg?

RP-foreningen har siden Torger-saken kom i media fått en del spørsmål om genterapi fra folk som har arvelig netthinnesvikt selv eller er pårørende til noen som har det. Mange lurer på om Luxturna er aktuelt for dem

Først og fremst; Luxturna er ikke en behandling for alle som har RP eller andre typer arvelig netthinnesvikt. Luxturna er kun aktuelt for personer som har mutasjoner i begge kopier av RPE65-genet og fortsatt har mange gjenlevende celler i netthinnen. Dette betyr i klartekst en variant av Lebers medfødte synstap (LCA type 2) og en variant av autosomal recessiv RP (RP type 20). Sykdomsutviklingen for disse variantene er som regel alvorlig synstap i ung alder som fører til total blindhet.

Hvis du har gjort en gentest og er registrert på Haukeland eller Ullevål, vil de ha kontaktet deg allerede dersom du er aktuell for behandlingen. Alle som har gjort en gentest og fått påvist sykdomsfremkallende mutasjoner i RPE65-genet – og som har tilstrekkelig antall gjenlevende celler i netthinnen – skal ha blitt kontaktet allerede.

Dersom du ikke har gjennomført genetisk testing ennå og ønsker å gjøre det, kan du be legen din henvise deg til genetisk utredning. Dette kan utføres både på Haukeland og Ullevål, avhengig av hvor i landet du bor.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.