En form for genetisk betinget netthinnesykdom har fått navnet Stargardts sykdom, etter den tyske øyelegen Karl Bruno Stargardt som i 1909 beskrev sykdommen, på basis av sju pasienter fra to familier.
Den er også blitt kalt Stargardt macula dystrofi, juvenil maculadegerasjon og fundus flavimaculatus, men Stargardt er nå den vanligste diagnosebetegnelsen.
Mens de aller fleste arvelige netthinnesykdommene, samlet under diagnosebetegnelsen retinitis pigmentosa, først fører til tap av synscellene i netthinnens perferi, stavene, er det netthinnens sentrale del, macula, og den type synsceller som kalles tapper, som først rammes ved Stargardt. Sykdomsbildet minner om det som foreligger hos mange eldre, som får såkalt aldersrelatert maculadegenerasjon, med gradvis økende tap av skarpsyn og fargesyn. Men siden den er genetisk betinget, kommer symptomene tidlig. Derfor brukes begrepet ”juvenil”, og de fleste får en diagnose i barndom eller ungdom, før 20-årsalderen.
Det er altså tap av sentralsynet som er karakteristisk for Stargardt. Sidesynet beholdes i de fleste tilfeller.
En øyelege vil lett kunne stille diagnosen fordi undersøkelsen vil avdekke at pasienten har karakteristiske gul-hvite flekker, kalt lipofucin, i og under macula. Flekkene kan spre seg utover i en slags ring.
Lipofucin er normalt et biprodukt av virksomheten i cellene, et avfallsstoff som netthinnens nærings- og transportvev, som kalles pigmentepitelcellene under synscellene, tar seg av. Men ved Stargardt foreligger genfeil i et gen som kalles ABCA4, og som trolig produserer et protein som er viktig for omdanningen av lys til impulser som synscellene kan sende videre til hjernen. Genfeilen gir et protein som ikke funksjonerer på riktig vis, og fører til opphopning av avfallsproduktet lipofucin og synstap i netthinnens sentrale deler.
Stargardt er praktisk talt alltid arvet gjennom såkalt autosomal recessiv arvegang. Det betyr at begge foreldre har vært bærere av genfeilen, men har ett friskt og ett sykdomsbærende gen hver. Hvert barn har da 25 % sjanse for å arve det sykdomsframkallende Stargardt-genet fra begge foreldre, og dermed utvikle sykdommen. Andre søsken kan være bærere, men får ikke sykdomsutslag siden de har fått et normalt gen fra den ene av foreldrene.
Det er i dag ingen behandling for Stargardt, men det planlegges behandlingsforsøk både med genterapi og medikamenter i årene som kommer. I genterapiforsøkene vil man prøve å tilføre friske ABCA4-gener til netthinnen, slik at den riktige proteinproduksjonen kommer i gang. Medikamentforsøkene vil ta sikte på å begrense den ødeleggende opphopingen av lipofucin.
I det siste er det kommet en klar advarsel fra det medisinske fagmiljøet i USA, om at personer med Stargardt ikke bør bruke behandling med relativt store doser med A-vitamin (palmitat), som i grundige studier på 1990-tallet viste seg å kunne ha en viss bremseeffekt på synstapet i alle fall noen personer med retinitis pigmentosa, Bruk av A-Vitamin kan føre til økende opphopning av lipofucin hos Stargardt-pasienter.
Siden Stargardt-genet har vært kjent siden 1997 inngår det i den type gentesting som nå foretas ved flere laboratorier i Europa og USA, og diagnosekategorien er med i det gentestingsprosjekt som RP-foreningen har drevet de siste årene i samarbeid med Ullevål universitetssykehus, Foreningen arbeider for alle med arvelige netthinnesykdommer, også Stargardt.