Retina Internationals videnskapelige fagråd holder sitt årlige møte i Florida, USA, i mai. Det er ventet flere spennende nyheter derfra, og ut fra sakslisten kan vi se hvilke saker som særlig står i fokus.
Genterapi
Etter gjennombruddet i fjor, med de første vellykkede genterapiforsøk på personer med den sjeldne, og alvorlige, RP-formen ”Lebers medfødte blindhet” fortsetter forsøkene, med yngre forsøkspersoner og større doser. Forskerne i London, med professor Robin Ali i spissen, har utvidet samarbeidet til å omfatte laboratorier i Frankrike og Italia, og også i USA fortsetter universitetssykehusene i Pennsylvania og Florida sine forsøk med Lebers – genterapi.
Nylig kunngjorde 5 universitetsmiljøer i Canada at de setter i gang et større genterapi – program, med faglig støtte fra blant andre professor Bill Hauswith i Florida. Programmet er 5-årig, og skal, foruten forsøk med Lebers, også ta sikte på andre RP-former, blant annet Stargardts ( der genfeilen gir tap av sentralsynet først ).
Lebers – forsøkene er foretatt på personer med en spesiell genfeil, RPE65, som finnes i pigmentepitelvevet rett under selve synscellene. Men det er i alt 12 andre gener med mutasjoner som gir Lebers, og i Nijmegen i Nederland har et forskningsmiljø, ledet av professor Frans Cremers, satt i gang genterapiforsøk, foreløpig på dyremodeller, med et annet Lebers-gen, LCA5. Arbeidet til nå blir lagt fram på ARVO-konferansen i Florida.
Som tidligere meldt, bl.a fra RIs konferanse i Helsinki i fjor, er arbeidet med genterapiforsøk med Usher 3-genet godt i gang i California, Berkely, under ledelse av professor John Flannery, uten at det er ventet noen resultater ennå derfra.
Genterapi er også hovedtema på den tyske RP-foreningens forskningskonferanse i Potsdam nå i april, og deltakelsen viser at engasjementet i denne behandlingsformen øker også i en rekke andre, europeiske forskningsmiljøer. Foredragsholderne kommer bl.a. fra flere universiteter i Tyskland og Irland, i tillegg til folk fra Moorfields-sykehuset i London. Den amerikanske RP-organisasjonen (FFB) har i vinter også inngått i partnerskap med et farmasiselskap i Irland, Genable, for å planlegge og gjennomføre kliniske forsøk med genterapi for dominant RP. Her er teknikken å tilføre netthinnen såkalt RNA – et cellemateriale som kan nøytralisere det genet som har mutasjon, og så sende inn et nytt, friskt gen. Pre – kliniske forsøk har vært lovende. Som «lastebil» inn i cellene bruker dette prosjektet den samme type svekkede adeno-virus som har vist seg virksomme i genterapiforsøkene med Lebers. Kliniske forsøk på personer med dominant RP vil bli påbegynt i 2010, etter planen.
Forsøk med proteser/kunstig syn
Under ARVO møtet i Florida skal representanter for forskningsmiljøene i Tyskland (Tubingen) og USA (Second Sight-prosjektet i California) legge fram hvor langt man er kommer i forsøkene på å gi synsinntrykk hos blinde forsøkspersoner (med RP), gjennom implantering i netthinnen av en brikke som mottar lysimpulser fra et kamera. Brikken plasseres litt forskjellig i de to prosjektene, og det er også noen andre teknologiske forskjeller. Amerikanerne, som kaller prosjektet ARGUS 2, har utvidet antallet forsøkspersoner, og samarbeider nå med både London, Genève, Paris og et universitet i Mexico. Britiske medier rapporterte i mars om den 72-årgamle «Rob» som var en av forsøkspersonene i Argus 2. Han hadde vært helt blind i 30 år, men kunne nå oppfatte konturene av en dør og følge en hvit linje på gulvet.
Arbeidet med denne type teknologiske modeller for å skape synsinntrykk foregår forøvrig også i en lang rekke andre land og miljøer, i alt ca 30. Et av dem, i Utah i USA, arbeider etter en modell der man vil prøve å omgå øyet og synsnerven helt, og prøve om impulser kan formidles direkte til synssentret i hjernen.
Kosttilskudd/antioksidanter
Som kjent foregår det kliniske forsøk på personer med RP med antioksidanter (RetinaComplex-blandingen) på universitetet i Valencia i Spania, og ansvarlig for alt tidligere forskningssarbeid med RetinaComplex, den tidligere Lund-professoren Theo van Veen, legger fram hvordan det går med disse forsøkene under møtet i Florida.
Man vil også få høre hvor langt man er kommet med den store såkalte AREDS2 – undersøkelsen i USA der nærmere 5000 forsøkspersoner er med i utprøving av bl.a. antioksidanter (lutin og zeazantin – de samme som er med i RetinaComplex) for AMD (aldersrelatert makuladegenerasjon).
Vekstfaktorer (Proteiner som beskytter synscellene)
Vi har tidligere rapportert om de kliniske forsøkene med personer med RP og AMD som har fått innoperert i netthinnen en liten, perforert kapsel, en «protein-fabrikk», der kapselen er fylt med celler som produserer en såkalt vekstfaktor, protein som støtter og holder liv i cellene.
Foreløpige resultater av forsøkene på personer med AMD ble offentliggjort i mars, og de viste en vesentlig virkning. Resultatene av forsøkene med de 120 RP-personene som har gått med kapselen i opptil 2 år vil bli offentliggjort på ARVO. Det blir viktig og spennende, og resultatene vil komme på nettstedet og også i neste nummer av RP-nytt.
Ny interesse gjelder også forsøk som er satt i gang på personer med RP av et farmasiselskap, Allergan, som produserer et stoff, briminodine, som er i bruk mot grønn stær. Innledende forsøk på 14 personer med RP i Israel har vist at dette stoffet også har en bremsende effekt på utviklingen av RP, og Allergan har nå satt i gang utvidede forsøk, der det også inngår en metode, innoperering av en liten «matte» i netthinnen, for å sørge for en langvarig og jevn tilførsel av medikamentet. Også disse forsøkene vil det bli orientert om på RIs fagmøte nå i vår.
Nytt genfunn
Status våren 2009 er at det er funnet i alt 42 gener som gir RP, enten recessiv, dominant eller x-bundet arvegang. I tillegg er det funnet over 150 andre gener der mutasjonene gir RP sammen med andre sykdomssituasjoner, syndromer, eller en annen form for netthinnesykdom. Noen av disse genene har flere eller mange mutasjoner, og kan da gi forskjellige former for netthinnesvikt. Et slikt gen er det siste som er funnet, offentliggjort nå i mars, kalt SPATA7. Det gir først og fremst en type av Lebers medfødte blindhet (LCA). Men genet influerer på transport av alle proteiner som beveger seg i cellen, og mutasjonene her kan gi flere typer netthinnesvikt, også vanlig RP.
Dette genfunnet forteller igjen om den økende betydningen av samarbeid mellom forskningsmiljøene. Her er det velkjente RP-forskningsinstitusjoner i Montra, Houston, New York og Nijmegen i Nederland som har samarbeidet. Og jakten på de RP – genene vi fortsatt ikke kjenner fortsetter. Vi noterer ikke minst at Moorefieldmiljøet i London, som har verdens trolig beste RP – register bygd opp over mange tiår, har fått et par millioner pund til jakten på flere recessive RP – gener. Det er denne RP-kategorien som fortsatt har flest ukjente gener, men der det store Moorefieldregisteret, med familiedata gjennom en rekke generasjoner, har særlig gode forutsetninger for denne grunnforskningen.