Nytt fra forskningen – oktober 2014

Selv om det ikke er kommet store nyheter fra forskningsmiljøene de siste månedene, har det ikke manglet på meldinger som forteller om vesentlige skritt på veien til effektiv behandling av de mange genetisk betingede netthinnesykdommene. Strategisk viktig er f.eks. beskjeden om stadig mer samarbeid med farmasi-bedrifter, som vil være viktig både når det gjelder utprøving av allerede eksisterende medikamenter, forskningssamarbeid om genteknologi, gjennomføring av kostbare kliniske forsøk, og endelig markedsføring.

Nytt samarbeid i USA skal skaffe 50 millioner doller til netthinneforskningen

I oktober meldte den amerikanske RP-foreningen Foundation Fighting Blindness at de, sammen med farmasi-selskapet Harrington Discovery Institute, har laget et selskap, et senter, som skal skaffe opptil 50 millioner dollar til forskning på arvelige netthinnesykdommer.  Det skal velges ut omlag 30 forskere/forskningsmiljøer, som skal prioriteres med midler, ikke bare ut fra vitenskaplig  kvalitet og kreativitet, men også hvor langt forskningen er kommet  i retning av et produkt eller behandlingsform som kan markedsføres innen relativt kort tid. Midlene skal skaffes dels fra FFBs innsamlede midler, dels fra farmasiselskapet BiMotiv, som er Harringtoninstituttets kommersielle del, og fra forskjellige investorer og samarbeidende, andre farmasiselskaper.

En melding fra FFB i slutten av september kan illustrere hva man setter i gang. Den viktigste genterapiforskingen i USA har hatt utspring i Philadelphia, med professor Jean Bennet som leder. Som kjent var det her de første forsøkene med genterapi for Lebers medfødte blindhet(LCA), den meget alvorlige, tidlige formen for RP, ble foretatt, samtidig med at miljøet ved University College London, med professor Robin Ali, gjorde tilsvarende, vellykkede forsøk med friske RPE65-gener. Jean Bennet & Co hadde, og har, et nært samarbeid med University of Florida, og har har siden 2007 stadig utvidet genterapiforsøkene. Det er spørsmål om doser, innsprøytningssted, måling av langtidseffekt, og utvidelse til andre, sykdomsskapende gener. Som kjent foregår slik forskning og klinisk utprøving nå også mange andre steder, først og fremst i USA og Europa.

I Philadelphia vil man nå sette igang forsøk med et annet gen som også gir LCA. ( Det er funnet nærmere 20 gener med mutasjoner som gir tidlig RP ). Genet kalles GUCY2D, og mens forskerne i Florida utvikler selve genterapien, inkludert det virus som skal være vektor, “lastebil”,inn i netthinnecellene med de friske versjoner av genet, står miljøet i Philadelphia for arbeidet med å finne forsøkspersoner, og nøye beskrivelse av hvordan sykdommen utvikler seg hos personer med denne LCA-formen.

Nå har prosjektet fått stor, og nødvendig, økonomisk støtte fra et farmasiselskap, Genzyme, som bidrar med 900.000 dollar – nærmere 6 millioner kroner. Genzyme skal også bidra til den fortsatte forskningen, og hensikten er å komme over til kliniske forsøk på mennesker ganske snart.

Enda et nytt gen med mutasjon som gir dominant RP funnet

En amerkansk/kanadisk forskergruppe med deltakere fra en rekke universiteter, men med hovedarbeidet gjort ved det kjente RP-miljøet ved University of Texas i Houston, har funnet et nytt gen som gir dominant RP. Genet, kalt UTAD003, med mutasjoen kalt HK1, er funnet hos en rekke familier fra USA, Canada og Sicilia, og forskerne regner med at den står for ca. 1% av RP-tilfellene, ut fra arbeidet som er gjort for å finne mutasjonen i en mengde andre familier med RP. Genet ble funnet på kromosom 10, og forskerne har tatt i bruk en lang rekke teknikker, inkludert den nyeste, NGS -Next-Generation-Sequencing.

Bruk av kunstig syn-protese utvides til AMD

De to formene for kunstig syn-protese son nå er blitt godkjent for markedsføring og innsetting i netthinnen hos personer med RP, Retina Implant fra Tyskland pg Argus 2 fra Second Sight i USA, har til nå forutsatt at personene skal ha RP. Dessuten at personen  er helt blind, eller bare har beskjeden lyssans.  Nå i høst har Second Sight meldt at også personer med tørr aldersrelatert makuladegenerasjon (AMD) vil delta i forsøk med Argus 2. Det er Second Sights samarbeidssykehus i England, ved  University of Manchester, som skal stå for utvalg av personer og innsetting av protesen. Utvalgskriteriene er de samme som for RP. Også i tørr AMD (som også kalles geografisk atrofi ) er oftest underliggende nerveceller, som står for overføringen av de elektriske impulser fra synscellene til synsnerven, fortsatt intakte, – en forutsetning for at signalene fra den innsatte diodebrikken skal nå fram til synssenteret i hjernen.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *