Kan synstapet reduseres gjennom økt næring til netthinnen?
For et par år siden offentliggjorde forskerne fra Harvard-universitetet i USA resultatene av forsøk på mus med RP som viste at tilførsel av et bestemt protein, HDAC4, forlenget funksjon og overlevelse av de RP-rammede synscellene, særlig tappene. I tillegg mente gruppens forskere, ledet av professor Constance Cepko, å kunne påvise at tilførsel av næring var avgjørende for å styrke tappenes overlevelsesevne i mus der stavene var ødelagt, og cellene i pigmentepitelvevet, som står for tilførsel av næringsstoffer til synscellene, har fått dårligere kontakt med tappene. Harvard-forskerne stilte spørsmålet om tappene regelrett «sulter i hjel», når mutasjoner i stavene også tilslutt fører til tap av tapp-funksjon.
Harvard-forskerne konstaterte at her lå muligheter for enda en strategi for å kunne finne fram til en behandling for å bevare i alle fall sentralsynet. De har fått midler fra Foundation Fighting Blindness til å fortsette forskningen for bedre å forstå stoffskiftet og næringstransporten i særlig tappene. Nå i oktober kom det resultater fra forsøk drevet av en helt annen forskergruppe, ved universitetet i Alicante i Spania, som styrker teorien til Harvardforskerne. Denne gruppen har sprøytet inn i RP-mus et proinsulin-gen, som letter cellenes opptak av glukose, og påviste forhøyede ERG-målinger, og opptil 50 % høyere antall overlevende synsceller, sammenliknet med tilsvarende RP-mus som ikke fikk proinsulin-genet.
De spanske forskerne brukte som «lastebil» for genoverføringen virus av samme type (AAV-virus ) som i mer spesialisert form er tatt i bruk i de fleste genterapiforsøk med Lebers (LCA), denne meget tidligere og tidlig utviklede formen for RP. Innsprøytningen skjer ikke i selve netthinnen, men i en muskel. Det foreligger forøvrig også en annen studie, foretatt på en bestemt RP-mustype (RP10-modellen), som synes å vise den samme positive virkningen av proinsulin.
Det vil naturligvis ta noe tid ennå før denne strategien for å bremse utviklingen av RP-synstap, særlig når det gjelder bevaring av sentralsynet, har kommet så langt og er så avklart at man kan se for seg kliniske forsøk på mennesker. Samtidig er dette en strategi for behandling, oppbremsing av synstapet, som ikke tar hensyn til hvilken genfeil som foreligger, men har potensial til å være virksom uavhengig av mutasjonens karakter.
NGS – neste generasjons gentesting for RP I løpet av året er det blitt stadig større oppmerksomhet rundt de muligheter som ny gentestings-teknologi gir for å finne og definere de mutasjoner som foreligger i gener som kan forårsake RP og andre genetisk betingede netthinnesykdommer. NGS, som metoden kalles, gjør det stadig lettere og billigere å finne de mutasjonene, og de er det fortsatt mange av, som vi ikke ennå kjenner. Netthinneforskerne ved Nijmegen-universitetet i Nederland, ledet av professor Franz Cremers, har nylig vist den nye metodens effektivitet gjennom testing av 100 personer med RP-diagnose. De fant flere helt nye, sykdomsfremkallende mutasjoner, og særlig interessant var det at de fant flere i gruppen «isolerte» tilfeller, der det ikke har vært mulig klart å se hvilken arvegang som ligger til grunn for genfeilen.
Artikkelen fra Cremers-gruppen understreker betydningen av å bruke NGS-teknologien for å forbedre både innsikten i genetikk og sykdomsutvikling i RP, og også bedre genetisk rådgivning.
Økende innsats i utviklingen av RP-medikamenter fra farmasiselskaper Nå i høst er det etablert et viktig samarbeid mellom to europeiske farmasibedrifter (fra Nederland og Tyskland), og tre forskningsinstitusjoner fra henholdsvis Tyskland, Italia og Sverige.
Samarbeidet kalles Drugsford, og med en støtte på 5 millioner Euro(!) fra EUs 7. rammeprogram for forskning, skal de samarbeide om utvikling av medikamenter og medikamentoverførings-teknologi for arvelige netthinnesykdommer.
De to farmasiselskapene er langt fremme i utvikling av såkalte liposomer, laboratorieproduserte ørsmå «sekker» som kan frakte medikamenter inn i vev, og universitetsforskerne kommer fra de fremstående øyeforskningsmiljøene i tyske Tübingen, Modena i Italia og Lund i Sverige, der dosent Per Ekstrøm leder den gruppen av svenske RP-forskere som nå skal inngå i dette samarbeidet.