Nytt fra forskningen – januar 2012

Som kjent er genterapi en av de viktigste, og mest lovende, strategier for å behandle arvelige netthinnesykdommer som RP, ikke minst gjennom de kliniske forsøkene med genterapi for pasienter med den alvorlige versjonen LCA (Lebers). Disse forsøkene fortsetter og utvides stadig, både i England og USA. Vi kan vente oss nye resultater i 2012. Men de siste månedene av 2011 har også gitt oss nyheter om genterapi-framskritt når det gjelder noen andre, også arvelige, netthinnesykdommer. Det er delvis forskere fra de samme miljøene som utvider til nye felter, og tilpasser den genterapiinnsikten som Lebers-forsøkene har gitt, til andre genfeil.

KOROIDEREMI (choroideraemia) er en sjelden netthinnesykdom der genfeilen finnes på X-kromosomet, det kvinnlige kjønnskromosom. Sykdommen slår da ut nesten bare hos gutter, og det er ikke bare celler i selve netthinnen som rammes, men også den underliggende, næringsgivende årehinnen (koroiden ). I slutten av oktober 2011 fikk en 63 år gammel mann i Oxford sprøytet inn friske gener i sitt ene syke øye. Han er den første av 12 menn som er med i forsøket. Det andre øyet fungerer som kontroll, slik at man har noe å sammenlikne effektivitet og sikkerhet i behandlingen ut fra.

Ansvarlig forsker er professor Robert MCLaren, som har samarbeidet med professor Robin Ali om de vellykkede Lebers-genterapiforsøkene i London. Forsøksperioden er 2 år. først og fremst fordi denne sykdommen utvikler seg relativt langsomt og det trengs tid til å påvise de holdbare konklusjonene.

I desember kom meldingen om at et bioteknologisk selskap i Florida, AGTC, er klar til å gjøre de siste pre-kliniske forsøk på dyr og i laboratoriet , før også de starter opp med genterapiforsøk på nok en X-kromosom-bundet netthinnesykdom, retinoshisis. Her fører genfeilen til tidlig tap av syn, først i makula i sentrum, fordi de forskjellige lagene av netthinneceller mister kontakten med hverandre.

Den amerikanske RP-foreningen, Foundation Fighting Blindness, har bevilget halvannen million (!) dollar til forsøkene, og her skal det samarbeides med de allerede kjente genterapimiljøene ved University of Florida og Oregon-universitetet for helse og naturvitenska i Portland.

Forskerne i Florida samarbeider også med et forskningsmiljø ved Baylor College i Houston, Texas. Derfra kom nylig meldingen om at de i genterapiforsøk på mus med RP som del av LMBBs syndrom, med genfeil i BBS4, ett av de godt over ti genene som kan gi LMBB, hadde fått meget gode resultater. «Lastebilen» brukt for å få friske gen inn i syncellene var en bearbeidet versjon av de samme såkalte AAV-virus som blir brukt i de fleste andre genterapiforsøk i netthinnen. Musenes opprinnelig genfeilrammede celler viste etter behandlingen nesten normal funksjon, målt med ERG, og syncellenes ytre segment, en helt sentral del av cellens funksjonsapparat, hadde bevart samme form som friske synceller.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.