Nytt fra forskningen – desember 2012

Bedre oversikt over genfeil som gir LMBB syndrom

En forskergruppe fra Strasbourg-universitetet i Frankrike har i høst lagt fram resultatene av gentesting på 52 personer med diagnosen LMBB. 14 av disse var tidligere testet og man hadde funnet mutasjonen (genfeilen ). Man kjente ikke den genetiske diagnosen for de andre. Forskerne brukte den nye NGS-teknologien (omtalt i forrige RP-nytt), og blinket ut 30 gener for særlig undersøkelse, inkludert de 16 LMBB-genene man har funnet til nå. Resultatet var at man ikke bare fikk bekreftet mutasjonen i de tidligere testede, men fant mutasjoner i nesten 70 % av de personene med ukjent genstatus. Tre av dem viste seg å ha mutasjon i det såkalte ALMS1-genet, der andre mutasjoner gir Alstrøms syndrom, en sykdom som har mange likhetstrekk med LMBB.

De franske forskerne konkluderer med at metoden som er brukt gir stadig sikrere genetisk informasjon om LMBB-rammede, og at det neppe er mange flere genfeil å finne siden man nå kunne finne mutasjonene i over 80 % av denne relativt store gruppen på 52 personer.

Forskere lager synskart over hjernen, og kan dermed måle netthinnefunksjonen

Forskere ved University of Pennsylvania, ledet av professor G. Aguirre (kjent bl.a. fra enterapiforsøkene med hunden Lancelot) har klart å lage et «kart» over synssenteret i hjernen som viser hvilke deler som blir stimulert fra forskjellige deler av netthinnen. F.eks. blir impulser fra makula sentralt i netthinnen dirigert til en bestemt region i hjernen, periferisynet til en annen. Dette gir en ny mulighet til å kunne slå fast om behandlingsformer virker, f.eks. når genterapi blir forsøkt gjennom innsprøyting i en bestemt del av netthinnen. På lenger sikt kan det åpne opp for behandlingsformer der man satser på å stimulere hjernens synssenter direkte, uten å gå veien om netthinne og ”synsnervesynskartet» vil da kunne vise hvor og hvordan stimuleringsapparatet skal plasseres. Denne form for «synsprotese» er ennå ikke i utvikling, men «kartet» er en viktig forutsetning for videre forskning i denne retningen.

Det går bra med genterapiforsøkene på Usher 1B og Stargardts

Som tidligere meldt har Oxford Biomedica, i samarbeid med et amerikansk universitet, satt i gang genterapiforsøk på noen personer med Usher 1 B og Stargardts. Det er såkalte lentivirus som brukes som «lastebil» for de friske genene, og det er nå gått omlag ett år siden de første fikk innsprøyting av lentivirus påmontert gener uten sykdomsfremkallende mutasjon. Det er jo først og fremst sikkerhet, faren for uønskede bivirkninger, som skal testes i de første kliniske forsøk på mennesker, og nå melder det uavhengige ekspertpanelet som er utpekt til å overvåke forsøkene at alt er gått bra til nå. Oxford har klarsignal for utvidelse av forsøkene til flere personer, og i Usher 1B-studien, der tre forsøkspersoner har fått samme, relativt lave dose, øker man nå også dosens størrelse.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.