Nytt fra forskningen – ARVO 2016

I år ble den årlige, internasjonale øyeforskningskonferansen (ARVO) hold i Seattle, USA. Det viste seg å være en fin by med mye nordisk innflytelse. Det var artig å vandre gatelangs og titte. Det faglige programmet var også veldig interessant og det var stort fokus på netthinnesykdommer. Oppholdet begynte med en dags «workshop» om elektrofysiologiske undersøkelser og tolkninger før konferansen gikk i gang med spennende foredrag og abstrakter.

Jeg var RP foreningens representant på møtet i Retina International der det meste av det som foregår av RP forskning ble presentert. Det ble kommentert at det var første gang alle presentasjoner var om behandlingsstudier. Men, det er viktig å huske på at når man prøver å finne nye behandlingsmåter er fokus alltid: First, do no harm. Iblant til frustrasjon for pasienter og behandlere.

Først var det to presentasjoner om stamcelleforskning (Dr. Takahashi og Dr. Klassen). De har brukt ulike tilnærminger til dette og behandlet til sammen 20 pasienter. Det foreløpige fokus er altså på bivirkninger og de mener at behandlingen er trygg. Foreløpig har de relativt kort oppfølging (opp til 1.5 år) og få data på effekt av behandling.

Deretter fulgte flere presentasjoner om genterapi. På RPE65 har det foregått forsøk på genterapi siden 2007 og oppfølgingsdata opp til 8 år ble presentert (Dr. Cideciyan). Selv om mange har en rask bedring av sansecellenes funksjon synes det ikke å stoppe sykdomsutviklingen. Dette er dårligere resultater enn det som har vært sett i dyremodeller. Derfor har de i London (Dr. Ali) utviklet et nytt leveringssystem (vektor) som de mener er flere tusen ganger mer effektiv enn de gamle og første pasient blir behandlet i år. Dr. Koenekoop presenterte eldre data på pasienter med RPE65 mutasjoner som har fått 9 cis-retinal tillegg og som har vist at dette hadde en effekt hos mange. Det er imidlertid enkelte svakheter ved studien, blant annet brukte de ikke placebo og har ingen god kontrollgruppe. De har utvidet behandlingsforsøket til å inkludere pasienter med dominant netthinnesykdom forårsaket av mutasjoner i RPE65. Også disse kan ha effekt av behandling. De planlegger en større studie hvor de også vil inkludere kontroller for å bedre kunne vise hvor effektiv behandling er.

Data ble presentert fra behandlingsforsøk på choroidermi (Dr. MacLaren) hvor man initialt behandlet 6 pasienter med lovende resultater (bedring av skarpsyn). Effekt synes å ha vedvart i opp til 4 år. Forsøket er utvidet til 14 nye pasienter for å undersøke ulik dosering og bivirkninger. Ytterligere behandlingsstudier planlegges/pågår.

Det forberedes behandlingsforsøk på RLBP1 retinitis pigmentosa (Dr. Stasi) og Usher type 1B (drs. Sahal/Audo). Behandlingsforsøk på X-bundet retinoschise har startet (Drs. Wei/Sieving) og også på CNG3B akromatopsi (Dr. Fischer) men resultater foreligger ikke.

Arbeidet med retinale proteser ble gjennomgått av dr. Zrenner. Målet er å øke pasientenes mobilitet og brukes kun til pasienter som er blinde. Det foreligger to registrerte implantater, ARGUS22 og Retina Implant. Rundt 200 pasienter har fått disse implantatene, ingen har fått tavlesyn. Det finnes også andre implantater til bruk i kliniske studier og dr. Picaud presenterte en ny protese (IRIS II) som de håper vil være mer effektiv.

The Drugsford project ble presentert av dr. Paquet. Målsetningen er å finne medikamenter som kan brukes til behandling av RP uavhengig av genfeil. De har allerede funnet frem til et medikament som de velger å gå videre med tanke på om dette kan ha en plass i behandling.

Avslutningsvis ble data fra et behandlingsforsøk på valproic acid presentert (Dr. Birch). Dette viktige forsøket ble gjort da en rekke RP pasienter blir behandlet med dette medikamentet utenom indikasjon (off-label). Foreløpige data viser ingen bedring på synsfelt etter behandling i et år. Det ble anbefalt at dette medikamentet ikke skal bli brukt i behandling av RP.

Også utenom møtet i Retina International var det stort fokus på genterapi og netthinnesykdommer. Da en pasient behandlet for leversykdom døde som følge av bivirkninger av genterapi i 1999 var dette et stort tilbakeslag for forskningsfeltet. Gradvis har forsøk på genterapi tatt seg opp igjen med stort fokus på god basal forskning, dyremodeller og strategier for å unngå alvorlige bivirkninger. Det ble understreket hvor positiv denne utviklingen var. Til slutt kan jeg nevne at det er sannsynlig at behandling for pasienter med genforandringer i RPE65 blir godkjent i Europa i 2018. Dette er altså ingen mirakelkur for de få pasientene som har denne undergruppen av netthinnesykdom. Likevel viser det at forskningen går fremover og bringer håp for fremtiden.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.