Mer RP-forskning i Storbritannia

Den britiske RP-foreningen bevilger vel 3 millioner kroner til RP-forskning

Nå i februar 2010 kunngjorde den britiske RP-foreningen at de har bevilget vel 3 millioner kroner til tre nye forskningsprosjekter på RP, Midlene fordeles over 2 eller 3 år, og forskningen skal drives ved tre av de allerede veletablerte RP-forskningsmiljøene i Storbritannia. Professor Alan Wright i Edinburgh skal finne ut hva som faktisk skjer i synscellene , og får dem til å miste funksjon, når mutasjonen(e) finnes i det såkalte RPGR-genet. Det er genfeil i dette genet som er den vanligste årsaken til den formen for RP som kalles X-bundet, der genet finnes på det kvinnelige kjønnskromosom.

Professor Andrew Webster på det verdenskjente Moorefield-sykehuset skal bruke midlene til å finne flere av de genene som gir recessiv RP, som er den kategorien RP der man regner med at antallet ukjente gener fortsatt er 40-50 %. Miljøet på Moorefield er særlig godt egnet til denne type grunnlagsforskning, takket sitt usedvanlig store og gode pasientregister og dokumentasjon av RP i store familier over flere generasjoner.

Den tredje bevilgningen går til universitetet i Manchester, der britene de senere årene har etablert en utmerket gentestingstjeneste og biobank for særlig x-bundet og dominant RP. Nå skal dette arbeidet utvides med satsing også på gentesting for recessiv RP. Dette er viktig ikke minst i forhold til framtidig mulig genterapi. Som kjent er de til nå vellykkede, eksperimentelle forsøkene med genterapi på Lebers (en særlig tidlig og alvorlig form for RP) basert på at sykdommen arves recessivt, fra begge foreldre, og det altså med recessiv RP at innsikten, teknologien og erfaringene er kommet lengst når det gjelder genterapi som behandlingsmulighet.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.