Grunnforskning: LMBB og RP

NY MUTASJON FUNNET I LMBB-GEN – GIR BARE RP En forskergruppe ved Johns Hopkins-universitetet i Baltimore, USA, har funnet en ny mutasjon i et av de genene der genfeil gir LMBB-syndrom, med utslag i flere organer, ikke bare netthinnen. Den nye mutasjonen viser seg å forårsake bare RP, uten konsekvens for annet vev. Genet kalles BBS8, og mutasjonen er påvist i en del av genet som bare finnes i netthinnen, særlig i synscellene. Dermed har man ikke bare funnet ytterligere en av mutasjonene som gir RP, men også fått et utgangspunkt for å forstå , gjennom videre forskning, hvordan synstapet utvikles hos personer med LMBB med genfeil i BBS8.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.