Dette skrives før den store øyeforskningskonferansen ARVO holdes i Florida i mai, og før Retina Internationals vitenskaplige råd har hatt sitt årlige møte, også i begynnelsen av mai. Nye forskningsresultater kommer gjerne i disse fora, og vil da bli omtalt når de foreligger. Men også de siste månedene har det kommet interessante forskningsrapporter som peker framover mot framtidige behandlingsformer for RP og relaterte netthinnesykdommer.
Stort genterapiforsøk på X-bundet RP planlagt i London
Det kjente forskermiljøet ved University College, London, som samarbeider tett med Moorefield-sykehuset har nå planene klare for kliniske forsøk med genterapi med RPGR-genet, som står for ca. 75 % av X-bundet RP.
Forskerne har utviklet såkalt «imaging»-teknologi, som vil gjøre det mulig med langt større presisjon å observere virksomheten i synscellene etter innsprøyting av de friske RPGR-genene, og dermed øke muligheten for mer nøyaktig å måle både effekt og andre virkninger av genterapien.Både staver og tapper skal behandles. 40 personer skal rekrutteres til forsøkene, når endelig godkjenning fra etisk komite foreligger.
Forskningen baseres på en lang rekke dyreforsøk, særlig ved University of Pennsylvania, der man ikke minst har hatt vellykket genterapi-forskning på hunderasen sibirsk husky, der slik X-bundet RPGR-mutasjon er funnet.
Det ligger også særlig interesse i å finne ut om resultatene fra dyreforsøkene når det gjelder effekt kan gjentas hos mennesker. I hundenes netthinner viste det seg nemlig at genterapien hadde god effekt selv i de syncellene som var kommet ganske langt i degenerasjonen. I forsøkene blir det friske genet påmontert en såkalt «promoter», en liten gensekvens som skal sikre at genet når fram til de riktige cellene i netthinnen.
Disse forsøkene er delvis finansiert av den britiske RP-foreningen RP Fighting Blindness, som har bevilget 1,5 millioner kroner hvert år i tre år til prosjektet. Ledere er professor Robin Ali og seniorforsker Michael Michalides.
Status for til nå kjente RP-gener
Den største databasen over sykdomsframkallende gener i netthinnen finnes på University of Texas i Houston, bygget opp av professor Stephen Daiger.
Her er det per 1. april 2014 registrert i alt 252 forskjellige gener med mutasjoner som gir en eller annen genetisk betinget netthinnesvikt. Tallet øker stadig. Det finnes ikke så mange nye gener hvert år som tidlig på 2000-tallet, men ny teknologi gir stadig flere resultater, ikke minst når det gjelder å påvise forskjellige mutasjoner i ett og samme gen.
Tallet 252 dekker også de nærmere 60 genene der synstapet bare er en del av et syndrom, med utslag også i andre organer i kroppen.
Status for RP er:
- Dominant arvegang: 20 gener
- Recessiv arvegang: 32 gener
- X-bundet ( det kvinnelige kjønnskromosom ): 5 gener
Det er funnet 10 gener som gir Lebers congenitale amaurose (LCA), denne meget tidlige og aggressive formen for RP.
LMBB syndrom er representert av 15 forskjellige gener, Ushers syndrom med 17. (Disse er ikke med i tallet for syndromer ovenfor).
Det er nå funnet genfeil i 7 gener som ikke er i selve synscellene, men i mitrokondiene, som er cellene «energiverk».
Det er altså også funnet ganske mange gener som står for en rekke mer sjeldne diagnoser, fra choroideremi , stasjonær nattblindhet, tapp-stavdystrofi, retinochise med flere.