3 millioner til RP-forskning på Haukeland

Dr. Jon S. Larsens stiftelse og RP-foreningen samarbeider om å finansiere en doktorgradsstilling fokusert på RP/arvelig netthinnesvikt på Haukeland Universitetssykehus

RP-foreningens forskningsfond har vokst seg større og jeg har det siste året tenkt mye på hvordan disse midlene kan brukes til å fremme forskning på arvelig netthinnesvikt i Norge. Vi deler ut reisestipend til norske øyeleger som ønsker å delta på internasjonale konferanser for å lære mer om arvelig netthinnesvikt og forskningens vei mot behandlinger. Enkelte år har vi også delt ut oppmuntringsstipend på 10.000 kroner til øyeleger eller sykepleiere som har gjort en særlig innsats innen RP-feltet. Men etterhvert som fondet vokste seg større ble også ambisjonene hevet for hva vi kan oppnå med disse pengene.

For noen år siden gjennomførte RP-foreningen et prosjekt der vi i samarbeid med Øyeavdelingen på Ullevål og et biotech-selskap i Estland gjennomførte gentesting av drøyt 200 av våre medlemmer. Disse analysene dannet grunnlaget for det som nå er et kvalitetsregister over arvelige netthinnesykdommer med klinisk og genetisk informasjon om over 900 pasienter.

Min første tanke var å gjøre en ny runde gentesting ettersom metodene for DNA-analyse er blitt vesentlig bedre de siste årene. Øyeavdelingen på Ullevål har allerede egne planer om ny runde gentesting av mutasjonsnegative pasienter i netthinneregisteret, og RP-foreningens forskningsfond ønsker å bidra til å utvide dette arbeidet i årene fremover. Denne ideen jobber jeg fortsatt med og gleder meg til å fortelle mer om når alt er klart.

Så dukket plutselig en gyllen mulighet opp! Da jeg kontaktet Cecilie Bredrup på Haukeland for å sondere terrenget rundt et mulig gentestingsprosjekt, fikk jeg vite at de allerede hadde et enda mer avansert prosjekt som bare ventet på finansiering. Godkjennelse fra regional etisk komite var allerede innvilget og 10 familier hadde samtykket til å delta i prosjektet.

Enkelt fortalt er fokus for dette prosjektet å utvide arbeidet med å undersøke pasienter og familier med arvelig netthinnesykdom der man ikke kjenner den genetiske årsaken.
Det er tre delprosjekter:

  • Evaluering av diagnostisk exomsekvensering ved arvelig netthinnesykdom
  • Genetisk utredning av pasienter med arvelig netthinnesykdom hvor standard utredning ikke har påvist den/de sykdomsfremkallende mutasjon(er)
  • Undersøke molekylære og cellulære konsekvernser av genfeil

Tanken på å opprette en doktorgradsstilling på Haukeland kom dermed på banen. Det ble raskt åpenbart at RP-foreningen ikke kunne gjøre dette alene ettersom en treårig doktorgradsstilling koster ca 3 millioner kroner; dobbelt så mye som forskningsfondet vårt. Men hvis vi legger en halv million i potten, kanskje da noen andre kan bidra med resten? Slik begynte jakten på samarbeidspartnere for fullt.

Jeg søkte mange ulike stiftelser både i Øst og Vest, men fikk stadig negative svar. Det var derfor svært oppløftende da jeg i fjor høst/vinter fikk en epost fra Dr. Jon S. Larsens stiftelse hvor de ville vite mer om prosjektet.

Øyelege Jon S. Larsen (1934 – 2012) drev i mange år en stor spesialistpraksis i Tønsberg og etterlot seg en formue på 25 000 000 kr. Han døde barnløs og uten arvinger. Han var sterkt opptatt av øyefaget og levde for sine pasienter.

Til glede for oftalmologifaget er det etter hans testamente opprettet en stiftelse hvis formål er på ideell, allmennyttig basis å stille midler til rådighet til fremme av øyeforskning.

Da alt det formelle rundt søknaden var fullført var det bare å vente i spenning på det endelige svaret. Det hender nok at den som venter på noe godt må vente forgjeves, men ikke i dette tilfellet!

Like etter påske – mens jeg satt i taxi på vei hjem fra jobben – fikk jeg den gledelige nyheten om at Jon S. Larsens stiftelse innvilger 2,5 millioner til prosjektet slik at vi sammen finansierer et treårig doktorgradsprosjekt på Haukeland. Du kan tro sjåføren så litt rart på meg da jeg jublet i baksetet etter samtalen:-)

Stillingen vil trolig lyses ut allerede til sommeren, og dere vil selvsagt holdes oppdatert når det er klart til å sette igang. Håper å få intervjue vedkommende til RP-nytt, for eksempel.

Samarbeidspartnere ved Øyeavdelingen inkluderer professor Eyvind Rødahl, overlegene Cecilie Bredrup, Ragnhild Jansson, Anne Christensen Mellgren og Olav H. Haugen. Samarbeidspartnere ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin er professorene Per M. Knappskog Gunnar Houge og Stefan Johansson, samt forskerne Ove Bruland og Ingvild Aukrust.

Dr. Jon S. Larsens stiftelse

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *