Britiske forskere satser videre på RP
I vår har den britiske RP-foreningen gitt støtte til tre større RP-prosjekter. Alle bygger på det arbeidet etablerte netthinneforskere i England har gjort før, og skal utvide kunnskapene om RP på veien mot effektiv behandling. På University College London får professor Shomi Battacharya midler til fortsatt forskning på genet RP 25, (kalt EYS) som han og hans team fant fram til og definerte for et drøyt år siden. Mutasjonene i dette genet står for en ganske stor del av tilfellene av RP med recessiv arv.
Genfeilen innvirker på produksjonen et protein i cellen som kalles SPAM (spacemaker), og Battachayas fortsatte forskning vil prøve å finne ut hvilke prosesser som så forårsaker synssvikten, og derfra kanskje kunne anvise behandlingsformer.
Professor Phillip Reeves ved universitetet i Essex får midler til fortsatt forskning på dominante former for RP, forårsaket av mutasjoner i det såkalte Rhodopsingenet og dr. Stephanie Halford ved Oxford-universitet får over en million kroner til arbeidet med å finne flere RP-genfeil, særlig av de som gir utslag ved recessiv arvegang, der det fortsatt er flest ukjente genfeil, og vi trolig ikke har funnet mer enn ca 50 % av de sykdomsfremkallende mutasjonene.
Kan elektrisk stimulering bremse utviklingen av RP?
Enda et nytt forsøk på å finne en behandlingsform for RP ble presentert på den store øyeforskningskonferansen ARVO i mai. Denne gangen gjelder det elektrisk stimulering av netthinnen, gjennom en apparatur som sender elektrisk strøm (to-fase svakstrøm, 20Hz) gjennom hornhinnen inn til netthinnen. En forskergruppe ved det kjente øyeforskningsmiljøet ved universitetet i Tübingen i Tyskland har gjort forsøkene, ledet av Dr. Florian Gekeler. 24 personer med RP i tidlig eller middels utviklet stadium var med, fordelt på tre grupper med åtte personer i hver gruppe. En gruppe var placebogruppe, og fikk altså egentlig ingen elektrisk stimulans. De to andre fikk henholdsvis en lav og en relativt høy dose, fastsatt i forhold til nivået på den vanlige elektriske aktiviteten som kan måles i øyet når lyset omdannes til elektriske impulser i synscellene.
Behandlingen ble foretatt i 30 minutter per uke, i 6 uker. Det ble ikke registrert noen skadelige bieffekter av forsøkene, som først og fremst skulle undersøke om metoden dermed kan kalles sikker. I lavdose-gruppen var det ellers ingen effekt å spore, men høydosegruppen viste både utvidet synsfelt og bedrede ERG-nivåer.
Konklusjonen er at nye kliniske forsøk nå må gjennomføres, med vesentlig flere forsøkspersoner, og over lengre tid. Gruppen setter nå i gang to utvidede forsøk. Det ene skal vare i minst ett år, der forsøkspersonene delvis skal bruke apparatet (kalt Okuvision eller TES) hjemme, etter en test- og læringsperiode på sykehuset i Tübingen på 6 uker. I det etterfølgende året skal forsøkspersonene til Tübingen i alt 12 ganger til kontroll og tester. Det andre forsøket, som skal strekke seg over et halvt år, skal utføres i samarbeid med tre andre universitetssykehus i Tyskland.. De tyske forskerne og universitetet i Tübingen har dannet et eget selskap for det videre arbeidet med apparaturen.
Forsøkene med ECT (Encapsulated Cell Technology) fortsetter. I løpet av våren har selskapet Neurotech, som vi tidligere har omtalt, lagt fram resultatene fra kliniske forsøk med den lille kapselen som produserer støtteproteiner, og som blir innoperert i netthinnen. Forsøkene har vist at teknikken bevarer synsceller hos personer med RP, særlig tappene. Det er imidlertid behov for ytterligere forsøk, og selskapet setter i gang med en ny studie som skal ytterligere dokumentere at tappene blir holdt i live. Selskapet sier imidlertid i sine artikler at her har man for første gang klart å dokumentere at man holder liv i synsceller i RP-pasienter.
Enda et grønn stær medikament mot RP?
Vi har tidligere skrevet om forsøk som prøver å vise at et medikament mot grønn stær, briminodine, er under utprøving på personer med RP. I vår har et japansk forskningsteam, ledet av professor Yamamoto fra universitetet i Chiba, lagt fram resultater av kliniske forsøk på 103 RP-pasienter med et annet grønn stær preparat. Det kassel UF-021, og gis som øyedråper. Etter seks måneders forsøk, og måling av kontrastsyn og netthinnens sensitivitet, ble det dokumentert at de forsøkspersonene som fikk de største dosene hadde en gunstigere utvikling av synet enn de som fikk lave doser eller plasebo. Forsøkene skal nå utvides blant annet for å bringe på det rene hva som er den beste måten å overbringe medikamentet til netthinnen på.
Kommer tyskernes først med bahandling for Usher 1C?
Enda ett nytt forskningsmiljø i Tyskland har meldt seg på i arbeidet for å finne behandlingsformer for RP. Med støtte fra den amerikanske RP-foreningen Foundation Fighting Blindness i USA, EU-midler og et tysk forskningsfond har forskere ved Gutenberg-universitetet i Mainz funnet en ny behandlingsstrategi, særlig for Usher 1C. Her fører genfeilen til at synscellene ikke fullfører utviklingen av nødvendige proteiner, og de har dokumentert at et molekyl som allerede er tatt i bruk i et medikament mot cystisk fibrose kan oppheve den ”sperren” som genfeilen forårsaker. Molekylet kalles PTC124, og gir altså mulighet for at synscellene kan begynne å fungere normalt igjen. Forsøkene er foreløpig gjennomført på mus og menneskelig netthinnevev i laboratoriet, men det at medikamentet allerede er i bruk i forhold til andre sykdommer øker muligheten for at kliniske forsøk på mennesker snart kan gjennomføres. Dessuten er det kjent at slike mutasjoner, som stopper utviklingen av proteiner på halvveien, også er synderen i noen av de andre RP-tilfellene, og at denne forskningen derfor kan gi viktige resultater også for andre tilfeller enn Usher 1C.
Forskningen innen genterapi og stamceller fortsetter også under høytrykk, og delresulteter gir fortsatt håp om vesentlige framskritt på disse feltene.